Maladies
orphelines: Auteur
Défense
Handicap
Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies
qui affectent moins de 0,2 % de la population. À
ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000.
80 % de ces pathologies sont d'origine génétique.
Problématique
Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du
fait de la difficulté économique à
développer des thérapies pour un nombre très
faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000
- un taux courant pour des affections génétiques
rares - ne représente qu'environ deux cas par an
en France).
On rencontre là une opposition nette entre le désir
de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements
considérables pour développer une thérapie.
Maladies rares en quelques chiffres
* Une maladie est dite rare si moins d’une personne
sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000
personnes pour une maladie donnée.
* On dénombre près de 8 000 maladies rares
identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
* Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque
semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale
seraient concernés, de près ou de loin, par
ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions
d’Européens et 27 millions d’Américains
du Nord.
* Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques
milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent
que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
* À titre d’exemples, on dénombre en
France :
15 000 malades atteints de drépanocytose
8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire
progressive
8 000 malades atteints de sclérose latérale
amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie
Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce
(moins de 100 cas dans le monde).
* 50 % des maladies rares sont graves et invalidantes.
Elles sont caractérisées par :
un début précoce dans la vie, deux fois
sur trois avant l’âge de 2 ans ;
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
la survenue d’un déficit moteur, sensoriel
ou intellectuel dans la moitié des cas, à
l’origine d’une incapacité réduisant
l’autonomie dans un cas sur trois ;
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié
des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès
avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et
12 % entre 5 et 15 ans.
Stratégies
Afin de réconcilier ces deux aspects, plusieurs
stratégies sont développées. Elles
partagent la même approche : apporter un financement
externe à l'industrie indépendant de la rentabilité
économique immédiate.
Il peut s'agir d'un financement public (les pouvoirs publics
des grands pays développés commencent à
se préoccuper de cet état de fait) aussi bien
que d'un financement privé (voir les différentes
fondations spécialisées ou les manifestations
de collecte de fond comme le Téléthon de l'Association
Française contre les Myopathies).
La contrainte la plus forte semble toutefois rester que
les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance
spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité
(beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif
pour être convenablement considérées
par les partenaires financiers impliqués).
Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème
de la rentabilité peut ainsi être allégé,
sont généralement favorables au développement
de spécialités adaptées à ces
maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été
trouvé pour une recherche visant une aussi petite
cible, il est rare de voir apparaître un concurrent.
Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché
qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Bien
entendu, cet aspect est pris en compte dans les conditions
contractuelles imposées en association avec les actions
de financement.
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